Вчера на УЗИ в МГЦ врач сказала, что пороки сердца могут и на более поздних сроках, чем у нас сейчас, формироваться.
Сказанному верить?

НЕТ.

Г.Э. Фальковский, С.М. Крупянко "Сердце ребенка"

Раздел: Формирование сердца

Итак, новая жизнь зародилась. Хотели вы того, или нет, желанен ли плод вашей любви или нет – это уже неважно. Яйцеклетка, образовавшаяся в яичнике, прошла трубы, осела в слизистой матки, приняла и слилась со сперматозоидом. Это уже – оплодотворенная яйцеклетка, которая будет расти и со временем станет вашим ребенком.
Эта жизнь, пока еще только одна клетка, несет в себе всю информацию, заключенную в ваших генах, т.е. мельчайших молекулах белка, и в генах вашего партнера. К этому мы еще вернемся. Но вот, клетки слились, и в первые две недели после зачатия начинаются процессы образования клеточных систем, которые затем превратятся в ткани и органы.
Как написал когда-то удивительный поэт Дмитрий Кедрин:
«Еще тошноты и пятен даже в помине нету.
И пояс твой так же узок, хоть в зеркало посмотри.
Но ты по неуловимым, по тайным женским приметам
Испуганно догадалась, что у тебя внутри…»
Вначале новая жизнь имеет форму диска. Иногда такой маленький белковый диск можно увидеть в желтке разбитого куриного яйца. Он называется эмбрион и в первые дни – это просто скопление мудрых клеток, которые точно знают, что им надо делать. С каждым последующим часом клеток становится все больше. Они соединяются и складываются в определенные формы, образуя вначале две трубки, потом, сливаясь, одну. Эта трубка, складываясь и опускаясь вниз из первичного диска, образует петлю, которая называется «первичной сердечной петлей». Петля быстро удлиняется, значительно опережая рост и увеличение числа окружающих ее клеток, ложится вправо, в виде такого кольца, как кольцо швартового каната, которое забрасывают на кнехт при причаливании катера или судна. Эта петля ложится в норме только справа, в противном случае будущее сердце будет лежать не слева, а справа от грудины. И вот на 22-й день после зачатия в утолщенном нижнем отделе петли происходит первое сокращение. Сердце начало биться. Можно попытаться вспомнить, что было тогда с будущей матерью. В каком она была состоянии? Что с ней происходило? И, если вы, как подавляющее большинство семейных и несемейных пар не уделяли этому внимания, я могу поручиться – вы не вспомните. Вы скажете: «Ну и что?» - и будете правы. Как правило, ничего. Но – все же, задумайтесь об этом. Первые дни, возможно, ничего не решают. Но последующие решат многое.
Сердечно-сосудистая система плода формируется первой из всех его систем, потому что плод нуждается в собственном кровообращении для полноценного развития других своих органов. Развитие и формирование сердечно-сосудистой системы начинается на третьей неделе и, в основном, заканчивается к восьмой неделе жизни эмбриона, т.е. происходит в течение пяти недель. Мы опишем вкратце эти этапы, но сейчас зададимся вопросом: «Что такое сегодня 4 – 5 неделя беременности?». Женщина еще не уверена, беременна ли, особенно, если не слишком ждет этого события. Она не меняет своего образа жизни, привычек, иногда вредных. Она может работать на тяжелом и вредном производстве или делать тяжелую физическую работу дома. Она может перенести на ногах вирусную инфекцию в виде гриппа. Обычно пара пока не думает, старается не думать о будущем, а оно – это будущее – уже не только живет, но и бьется, сокращается, растет. Но – подождите казнить себя – могут быть и другие причины. О них – позже. А пока запомним: сегодня в мире считают, что жизнь ребенка начинается не с момента его рождения, а с момента зачатия.
Итак, на 22-й день будущее сердце начинает пульсировать, а на 26-й день в организме плода, длина которого 3 миллиметра, начинается самостоятельная циркуляция крови. Таким образом, к концу четвертой недели у плода имеется сокращающееся сердце и кровообращение. Пока это – один поток, одна изогнутая трубочка, в изгибе которой залегает «моторчик» - сердце. Но ежеминутно в нем происходят процессы, которые ведут к окончательному формированию. Очень важно понять, что эти процессы текут одновременно в трехмерном пространстве и для того, чтобы «все правильно и точно сошлось», нужна их полная синхронизация. Больше того, если этого не случилось, т.е. в какой-то момент что-то не соединилось там, где нужно, рост и развитие сердца не прекращаются. Все идет своим чередом. Ведь когда в оркестре какой-нибудь музыкант сыграет вдруг фальшивую ноту, все равно оркестр доиграет симфонию. Но фальшивый звук улетит и забудется, да и мало кто обратит на него внимание, а формирующееся сердце – запомнит. И вот уже растущей перегородке некуда прикрепиться, или клапану – не на чем удержаться. Так образуются врожденные пороки. Для того, чтобы сердце стало четырех-, а не двухкамерным (как на третьей неделе), надо, чтобы выросли его перегородки (межпредсердная и межжелудочковая), чтобы общий артериальный ствол разделился на аорту и легочную артерию, чтобы внутри общего желудочка произошло его разделение на правый и левый, чтобы аорта соединилась с левым желудочком, чтобы полностью сформировались сердечные клапаны. Все это происходит в период между 4-й и 8-й неделей беременности, (в это время длина плода достигает всего 3,5 – 4 см). К концу второго месяца беременности у «дюймового» (3,5 см) эмбриона все уже сформировано. Очевидно, что чем раньше в этом процессе произошло нарушение нормального развития – тем больше сердце оказывается деформированным, т.е. тем тяжелее его врожденный порок. Чем позже это произошло, тем меньшим будет структурное изменение и тем легче можно будет порок исправить в будущем.
А сейчас попробуем объяснить, почему это могло произойти, и постараемся убедить вас в том, что ничьей вины в этом нет.



Раздел: Несколько слов о наследственности

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей. Говорят: «Она похожа на папу…», «Он похож на моего дедушку по маме». А что это значит? Каждый из нас несет в себе огромную информацию не только о наших родителях и дедушках-бабушках, но и о пра-пра-прародителях. Эта информация в виде молекул белка заключена в сперматозоиде и яйцеклетке. При их соединении оба «банка данных» сливаются, и будущий ребенок несет их в себе. Структурной единицей информации является ген, или молекула белка. Слово «ген» означает «род», и факт наследования различных признаков был хорошо известен в древности, но наука о генах – генетика – возникла относительно недавно.
Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей, или – сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом» и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но – не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки. Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука, и даже – у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен. Или – голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена - матери или отца – у ребенка в «коде» - нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым.
К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена. Мы говорим: «Бабушка по отцу умерла рано. От сердца». Или читаем в литературе даже прошлого века: «У них было пять детей, но двое умерли во младенчестве». От чего? Что с ними было? Да, были тогда и непобежденные еще инфекции, и антисанитария, но были и врожденные пороки, о которых просто не знали. Хотя люди очень давно заметили, что в закрытых сообществах, где браки разрешались лишь между хорошо известными друг другу, а подчас и родственными семьями, количество врожденных пороков, отклонений, гораздо выше. Не случайно браки между близкими родственниками, даже двоюродными, издавна были запрещены религией.
Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок сердца. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы.
В семье, в которой уже есть ребенок с пороком сердца, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико–генетическую экспертизу. По отношению ко всему населению вероятность рождения ребенка с пороком сердца составляет примерно 1 на 100 здоровых детей. Вероятность рождения такого ребенка немного выше у тех, сестры или братья которых имеют ВПС.
Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его брат/сестра страдают ВПС следующая:
ВПС, выявленный у брата/сестры Вероятный риск возникновения ВПС у следующего ребенка в семье, %
Дефект межжелудочковой перегородки 3,0
Открытый артериальный проток 3,0
Дефект межпредсердной перегородки 2,5
Тетрада Фалло 2,5
Стеноз легочной артерии 2,0
Коарктация аорты 2,0
Стеноз аорты 2,0
Транспозиция магистральных артерий 1,5
Атрио-вентрикулярный канал 2,0
Атрезия трехстворчатого клапана 1,0
Аномалия Эбштейна 1,0
Общий артериальный ствол 1,0
Атрезия легочной артерии 1,0
Синдром гипоплазии левого сердца 2,0

Молодые женщины, страдающие ВПС, не должны считать, что они навсегда лишены счастья самим стать мамами. Конечно, их мучает множество вопросов - "Выдержит ли мое сердце беременность? Будет ли у моего ребенка порок сердца?" Большинство женщин после операции по поводу ВПС нормально переносят беременность и роды. В некоторых случаях (при сложных пороках) беременность опасна, и ее следует избегать исходя из интересов и матери, и плода. Но ВПС – это не приговор. Да, вероятность рождения ребенка с ВПС немного выше у матерей с пороком сердца. Анатомия порока сердца ребенка (если он формируется) в 50% случаев схожа с таковой у его матери.
Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его мать/отец страдают ВПС такова:
ВПС, выявленный у родителей У матери У отца
Вероятность возникновения ВПС у ребенка, %
Аортальный стеноз 13-18 3
Дефект межжелудочковой перегородки 6 2
Открытый артериальный проток 4 2,5
Дефект межпредсердной перегородки 4,5 1,5
Тетрада Фалло 6-10 1,5
Стеноз легочной артерии 4-6,5 2
Коарктация аорты 4 2
Атрио-вентрикулярный канал 14 1

Единственным способом, позволяющим узнать о наличии врожденного порока сердца еще до рождения ребенка, является специальное ультразвуковое исследование сердца плода. С помощью современных методов диагностики сделать это удается очень рано, начиная уже с 12–14 недели беременности. Полученная в такие ранние сроки беременности информация о том, что у будущего ребенка сложный врожденный порок сердца, дает родителям возможность выбора — прервать или сохранить данную беременность. НО! Надо четко понимать, что правильная постановка такого диагноза и принятие в дальнейшем столь судьбоносных решений возможна только в том случае, если вы АБСОЛЮТНО уверены в квалификации врача. К сожалению, в настоящее время в России существует очень мало клиник, которые могут явиться в этом вопросе истиной в последней инстанции. Мы можем вам посоветовать Перинатальный кардиологический Центр при НЦССХ им. А.Н. Бакулева.
Очень важно и то, что пренатальное (до рождения ребенка) выявление порока сердца, позволяет родителям психологически подготовиться к тем неизбежным трудностям, которые ожидают их после рождения ребенка с таким серьезным заболеванием. Если родители готовы к предстоящим испытаниям и решают сделать все возможное для помощи будущему ребенку, они располагают временем, чтобы психологически подготовиться к предстоящей операции, свыкнуться с этой мыслью, насколько это может быть возможным. Более половины детей со сложными ВПС нуждаются в срочной операции, необходимой для спасения жизни новорожденного. Более 75% детей, которым не была вовремя проведена хирургическая операция, погибают, не дожив до одного года. Основная причина трагического исхода — позднее выявление порока, не оставляющее времени врачам и шансов ребенку и его родителям. Только оптимальная по своевременности и доступности медицинская помощь в условиях специализированной клиники даст наибольший шанс малышу не погибнуть, ведь с момента рождения и первого крика ребенка с врожденным пороком сердца и сосудов начинается быстрый обратный отсчет времени его жизни.

Спасибо

Очень хорошая статья,большое спасибо

Нам делала УЗИ до родов одна из самых лучших врачей в Казани, никаких отклонений обнаружено не было, но, видимо, у нас не такой серьезный порок.
Недавно в инете прочитала, что у женщин, страдающих ожирением, дети с пороками сердца рождаются чаще. Запало в голову, теперь думаю, что вероятно это правда, страдаю лишним весом, всю беременность отходила идеально, ничем не болела, берегла себя, кушала-пила все правильно, а порок у ребенка все таки есть.

Софья, большое спасибо.
Но только не поняла про процент вероятности появления ВПС если у родителя (в моем случае у меня) он тоже был.
Давайте на примере: у меня был ДМЖП до 2 мм, к 4-м годам закрылся и из Бакулевки меня отпустили с диагнозом : практически здорова. Сын 3,5 - АЭ. Хотим 2-го, какова вероятность повторения ВПС? Папа здоров в этом плане.