Цитата(женечка85 @ 12.10.2009, 3:59)
![*](http://cardiomama.ru/forum/style_images/ip.boardpr/post_snapback.gif)
Виктор Станиславович нашла в интернетестатью, вот отрывок из нее, читаю, а ничего не понимаю, может вы по русски напишите, что такое моногенно наследуемые изолированные, несиндромные ВПС...
Если уж чтобы совсем по-русски написать, то надо с матерком, поэтому извиняюсь, не буду.
![smile.gif](http://cardiomama.ru/forum/style_emoticons/default/smile.gif)
Я нашел то, что Вы громко назвали статьей. На самом деле это не статья, а частный ответ узкого специалиста, и я даже догадываюсь, откуда он его списал. Ну, да ладно...
Моногенно наследуемые пороки - это пороки, которые развиваются в связи с мутацией одного гена, в отличие, скажем, от хромосомных заболеваний (синдром Патау с трисомией 13-й хромосомы, синдром Дауна с трисомией 21-й хромосомы, или синдром Вильямса с патологией 7-й хромосомы).
Кто-то из родителей является носителем патологического гена, и в определенных ситуациях при зачатии ребенка этот ген является источником наследственной болезни.
Моногенно наследуемые болезни хорошо известны - это муковисцидоз, гемофилия, поликистоз почек, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса, спинальная амиотрофия Вердника-Гофмана (последние две болезни смертельные, не поддаются лечению). Ни в одну из перечисленных болезней не входит ВПС.
Про ГЛОС как моногенно наследуемый порок... не верю я в это. Гипоплазия левых отделов сердца - это группа порой значительно отличающихся друг от друга по анатомии пороков (возможно, и по происхождению). На сегодняшний день есть несколько теорий возникновения этой болезни и, по крайней мере, две из них мне кажутся вполне правдоподобными. Не буду влезать в дебри эмбриологии и патанатомии, хотя бы потому, что вся эта информация практически бесполезна.
Делать подробный всесторонний, абсолютно достоверный и всеобъемлющий генетический анализ родителей для определения риска рождения ребенка с ВПС - сегодня практически невозможно, поэтому и заморачиваться этим не следует.