Здравствуйте! У меня 35.1 неделя беременности в МОНИИАГе поставили диагноз Множественная рабдомиома сердца. Многоводие. Исходя из того, что я уже прочитала здесь сразу даю описание: Результат районного УЗИ-специалиста: 4-х камерный срез четко не выводится, в желудочках структуры повышенной эхогенности, приблизительный размер 22Х23Х20 мм, 20Х14Х15 и 11Х5Х13 мм. В перикарде анэхогенная прослойка до 2 мм. Диагноз: Тазовое предлежание плода. Эхо-признаки образований в желудочках сердца, незначительный гидроперикард.
Назначена консультация в МОНИИАГ, по результатам которой, после осмотра 2-х специалистов УЗИ отделения генетики следующие результаты: Сердцебиение плода ритмичное, 140 ударов в минуту, бипариетальный размер головы 87 мм, лобно-затылочный – 114, окружность живота 300мм, длина бедренной кости – 65 мм, размеры плода пропорциональны и соответствуют 35,3 нед. Предполагаемая масса плода 2500 г. По анатомии плода все в норме, специально дольше заострили внимание на мозге, признаков склероза не увидели. Количество околоплодных вод многоводие, индекс амниотической жидкости 210 мм, при норме 140 мм. Степень зрелости плаценты соответствует сроку, структура неоднородная, увеличена на 45 мм. Врожденные пороки развития: В полости правого желудочка определяется округлое гиперэхогенное образование диаметром 23 мм, в межжелудочковой перегородке две округлых гиперэхогенных образования диаметром 12 и 10 мм. Стенки левого желудочка представлены множественными эхогенными образованиями. Дополнительно на мой вопрос, не нарушен ли кровоток, ответили, что не нарушен. Однако сказали, что ранее подобного рода рабдомиомы видели только по практике США, там исход был хороший. На мой вопрос, можно ли будет обойтись без операции, ответили, что едва ли, т.к. вся полость левого желудочка, на который придется максимальная нагрузка после родов, заполнена новообразованием. Доплерометрия: маточная артерия правая – 0,46, левая – 0,52, средне-мозговая артерия – 0,79, артерия пуповины плода 0,54, нарушения кровотока нет. Заключение: беременность 35 недель, Тазовое предлежание, ВПР: множественная рабдомиома сердца, многоводие. Дополнительно сказали, что плод развивается хорошо, никаких больше патологий не выявлено. По результатам консилиума: прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка определяется как требующий дообследования после рождения, рекомендуют пролонгирование беременности, родоразрешение в г. Балашиха, консультация кардиолога после рождения, обследование новорожденного на туберозный склероз после рождения.
Выложить снимки УЗИ не могу, т.к. в МОНИИАГ не дали, а районные всего 2 снимка, не очень четкие. Про анамнез могу добавить, что мне 29 лет, мужу 28 лет, родственниками даже дальними не являемся, ни у одного из нас в семье таких пороков не было и заболеваний, похожих на туберозный склероз тоже. Беременность первая закончилась преждевременно, 35-36 недель, ребенок здоров. Угроз прерывания беременности не было, все анализы были хорошие. Узи на сроке 21-22 недели по сердцу плода: осмотр затруднен, тень позвоночника и ребер. Скрининг на 13,3 неделе беременности в норме. Понимаю, что прогноз Вы давать никакой не будете, но не сможете ли предположить вероятность жизни ребенка после рождения самостоятельно и проведение операции.

Я подробно отвечал о рабдомиомах здесь..
Мало чего могу добавить. Рабдомиома - опухоль доброкачественная, и способна подвергаться обратному развитию.
Если опухоль не мешает оттоку крови из желудочков, то оперировать ее не надо - сама рассосется.

Спасибо большое за быстрый ответ. Все темы, где Вы отвечали о рабдомиоме я прочла, просто специалистов в замешательство поставило количество и размеры рабдомиом. Другие описанные случаи не имеют такого множественного характера. Хотя, зная, что Вы большое значение уделяете кровотоку, специально задавала вопрос специалистам. Но они сказали, что после рождения из-за изменений в системе кровообращения настоящего объема желудочков сердца будет недостаточно. В общем остается только ждать и верить в чудо. Еще раз спасибо, что не оставили вопрос без внимания)

Здравствуйте, уважаемый доктор Довгань! У меня продолжение нашей не очень веселой истории. Роды прошли с помощью кесарева сечения. Малыш родился 05.10.2012 г. с весом 2660, 50 см. Оценка по Апгар 7/8. Проконсультированы кардиологом на 3 сутки после рождения. Множественные опухолевидные образования в полости правого желудочка, левого желудочка, МЖП, в ВТ ЛЖ и ВТ ПЖ без значимого изменения полст сердци и обструкции, максимальный градиент давления в ВТЛЖ 10 мм.рт.ст. ОАП 1 мм. Заключение: Множественные опухоли сердца (рабдомиома?). НК 0 ст. Терапия в настоящее время не показана, консультация в НЦ ССХ через 1-2 месяца. Далее у малыша проведено обследование УЗИ всех органов. Заключение невролога: Перинатальное поражение ЦНС, смешанный генез, острый период, легая степень, синдром угнетения ЦНС Угроза по нарастанию неврологической симптоматики. Структуры головного мозга сформированы правильно, повышение эхогенности перивентрикулярно, особенно на уровне таламических бугров. Расширения желудочковой системы нет. Перивентрикулярно мелкие кальцинаты, крупный справа в области таламического бугра. Окулистом выявлено объемно образование глазного дна невосполительного характера. назначена консультация в НИИ ГБ им. Гельмгольца для исключения злокачественного роста. Оба заключения последних преподнесены мне врачом как вердикт по установлению диагноза Туберозный склероз. Между тем ребенок ведет себя как обычный новорожденный, активно сосет, носогубный треугольник не синеет. Мы уже на грани сумашествия от всех этих вердиктов, ждем наступления судорожного синдрома. Надежда, конечно умирает последней. Еще необходимо провести ряд консультаций, однако они возможны только после исполнения 1 месяца ребенку. Вспоминая изложенное в Ваших консультациях про проведение электроэнцефалограммы в первые дни жизни ребенка, мне хотелось бы у Вас узнать место проведения данной процедуры. Нам дали направление в НИИ Педиатрии и детской хирургии, но, когда я им позвонила, они ответили, что нас направили не по адресу, т.к. в направлении написана консультация по поводу рабдомиомы. А МРТ у них проводится с 1 месяца жизни ребенка. Я ранее нашла информацию по генетической экспертизе на поиск мутации в гене TSC 1 (Центр Молекулярной генетики), причем выявляемость составляет 25-30%, но также прочла, что "Поиск мутаций следует начинать с гена TSC2, поскольку вероятность обнаружения мутации в нем заметно выше, чем для гена TSC1". Других центров по выявлению изменений в обоих генах я не нашла, поэтому даже не знаю, чтоит ли проводить исследование только одного гена. Может быть Вы что-либо посоветуете, уже просто эта тупиковая ситуация убивает.

Это все пустые слова, которые ни на что не влияют и лечения не требуют.
Вот Вам отличный детский невролог-эпилептолог.

Спасибо большое)))